Η βιοϊατρική κοινότητα του ΙΜΒΒ και του Πανεπιστημίου Κρήτης είχε την ευκαιρία να ακούσει τους Καθηγητές Εμμανουήλ Δερμιτζάκη και Νικόλαο Κατσάνη, συνιδρυτές της εταιρείας Antithesis Therapeutics και πρωτοπόρους στον τομέα της Ανακάλυψης φαρμάκων μέσω Θεραπευτικής Συστημάτων. Έδωσαν δύο σεμινάρια όπου συζήτησαν τις πιο πρόσφατες εξελίξεις σε αυτή τη νέα και επαναστατική προσέγγιση για την ανακάλυψη φαρμάκων.
Ο Δρ Δερμιτζάκης παρουσίασε επίσης προηγούμενα ευρήματα από το εργαστήριό του σε cis ρυθμιστικές επικράτειες [cis regulatory domains or CRDs], που αντιπροσωπεύουν λειτουργικά συνδεδεμένες χρωμοσωμικές επικράτειες για γονιδιακή έκφραση. Εντοπίστηκε ένας μεγάλος αριθμός φυσικών συνδέσεων μεταξύ CRDs που βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα, οι οποίες προτάθηκε ότι συμβάλουν στην τρισδιάστατη οργάνωση του γονιδιώματος. Συνολικά, τα αποτελέσματα αποκάλυψαν μια αξιοσημείωτη πολυπλοκότητα και ειδικότητα των cis- και trans-ρυθμιστικών κυκλωμάτων, τα οποία μπορούν να διαταραχθούν από γενετικές παραλλαγές.
Ο Δρ Κατσάνης παρουσίασε την πρόσφατη εργασία του όπου χρησιμοποιώντας συστηματική συγκριτική γονιδιωματική ανάλυση γενετικών παραλλαγών που προκαλούν ανθρώπινες ασθένειες, αποκάλυψε ότι ένα σημαντικό κλάσμα των αλληλόμορφων που προκαλούν ασθένειες διασώζεται από αντισταθμιστικές μεταλλάξεις σε άλλα είδη. Το εργαστήριό του έχει αναπτύξει ένα μοντέλο για γενετικές αλληλεπιδράσεις που μπορεί να προβλέψει τέτοιες αντισταθμίσεις κατά ζεύγη. Η προσέγγιση της ανάλυσης αντισταθμιστικών παθογόνων αποκλίσεων επικυρώθηκε σε μια προσπάθεια ανακάλυψης γονιδίου "ab initio" για τον εντοπισμό της μετάλλαξης οδηγού στο ανθρώπινο σύνδρομο Bardet-Biedl, μια σπάνια βλεφαροειδή γενετική διαταραχή, η οποία υπόκειται σε προστατευτική αντισταθμιστική τροποποίηση cis σε πολλά άλλα είδη. Σύμφωνα με τα συμπεράσματα της πρώτης ομιλίας, τα αποτελέσματα αυτής της μελέτης τόνισαν τη σημασία του cis-γονιδιωματικού πλαισίου στην πολυπλοκότητα των επιδράσεων των αλληλόμορφων στον φαινότυπο και την παθογένεια των αλληλόμορφων, από διαφορετική οπτική γωνία.
Οι συνομιλίες πραγματοποιήθηκαν στις 17 Φεβρουαρίου, στο αμφιθέατρο Γ. Λιάνης στο ΙΤΕ.
